Sisältö

• Askeleet
• Yhteisökysymykset ja vastaukset
• Vinkkejä

Muut osiot

Ensisijaiset immuunipuutokset - tunnetaan myös nimellä primaariset immuunipuutossairaudet tai primaariset immuunipuutossairaudet - ovat yli 80 tilan ryhmä, jossa yksilön immuunijärjestelmä ei toimi kunnolla. Ne johtavat infektion, pahanlaatuisuuden ja autoimmuunireaktioiden lisääntymiseen. Vain lääkäri voi diagnosoida primaarisen immuunipuutoshäiriön. Mutta jos sinulla on toistuva sairaus tai infektio, sinulla voi olla ensisijainen immuunipuutos. Muista, että nämä tilat diagnosoidaan yleensä lapsuudessa, mutta ne voidaan diagnosoida aikuisikään. Perhehistoriasi tunteminen voi auttaa sinua selvittämään, oletko vaarassa näistä häiriöistä.

Askeleet

Menetelmä 1/3: Yleisten oireiden tunnistaminen

1. 

   
   
   Etsi epätavallisia infektioita. Jos kärsit erilaisista infektioista useissa eri elimissä tai kehon osissa tai sinulla on usein (kroonisia) infektioita, sinulla voi olla primaarinen immuunipuutossairaus. Joitakin yleisimpiä sairauksia ja infektioita, joita esiintyy primaarisen immuunipuutoksen tapauksissa, ovat:
   • Toistuvat sinopulmonaariset infektiot, kuten keuhkokuume (kuumeen kanssa), välikorvatulehdus (korvatulehdus ja sinuiitti (krooniset sinusinfektiot)
   • Aivokalvontulehdus (aivojen tai selkäytimen lähellä olevien kudosten turvotuksen tulehdus) tai sepsis (tila, jossa veri tarttuu)
   • Ruoansulatuskanavan infektiot (suoliston infektiot)
   • Ihon infektiot (ihoinfektiot)

2. 

   
   
   Etsi primaarisen immuunipuutoksen iho-oireita. Ihon infektioiden lisäksi saatat kehittää minkä tahansa määrän ei-tarttuvia ihosairauksia - ihottumia, haavaumia tai hilseilevää ihoa - jos sinulla on ensisijainen immuunipuutos. Näitä ehtoja ovat:
   • Ekseemiset vauriot (vaurioituneen ihon alue, jonka aiheuttaa vakava ekseema, tila, joka aiheuttaa kutisevaa, ärtynyttä ihoa)
   • Erythroderma (hilseilevä iho)
   • Ihon granuloomat (punaiset, kohonneet haavat tai kuoppat)
   • Ihon dysplasia (vaalea pigmentti ja tumma iho, joka peittää loukkaantuneet alueet), hiukset (epätasainen väri tai epätasaisuus tai kulmakarvojen puuttuminen) ja kynnet (paksut, hilseilevät, harjatut tai epänormaalin muotoiset)

3. 

   
   
   Etsi antibioottien vastauksen puute. Jos sinulle on määrätty antibiootteja infektioon, mutta ne osoittautuvat hyödyttömiksi, sinulla voi olla ensisijainen immuunipuutos. Toisaalta, jos olet käyttänyt tiettyä antibioottia pitkään, sinulla saattaa olla kehittynyt vastustuskyky kyseiselle lääkkeelle. Kummassakin tapauksessa kerro lääkärillesi, että antibiootit ovat tehottomia, jotta ne voivat antaa tarkan diagnoosin.

Menetelmä 2/3: Lääketieteellisen diagnoosin saaminen

1. 

   Käy lääkärisi kanssa. Vain koulutettu lääkäri voi määrittää tarkasti, onko sinulla tai jollakin perheessäsi ensisijainen immuunipuutossairaus. Jos sinulla ei ole lääkäriä, käy Immune Deficiency Foundation -sivuston Kysy IDF -sivulta saadaksesi apua ensisijaisen immuunipuutoksen tuntemisen löytämisessä.

2. 

   Hanki geneettinen analyysi. Molekyylitason geneettiset analyysit voivat tunnistaa virheitä tai mutaatioita genomissasi, joita lääkäri voi käyttää diagnosoimaan ensisijaisen immuunipuutoshäiriön. Sinulla on todennäköisesti primaarinen immuunipuutossairaus, jos sinulla on tietyn häiriön oireita, mutta sinulla ei ole poikkeavuuksia, jotka liittyvät tähän häiriöön geeneissä tai mRNA: ssa tai jos sinulla ei ole proteiineja, joiden tiedetään aiheuttavan häiriötä.
   • Lääkärisi käytettävissä on useita tekniikoita geneettisen profiilisi analysoimiseksi. He saattavat ottaa verinäytteen tai ihon pyyhkeen poskesi sisäpuolelta (tunnetaan bukkaalisena pyyhkäisynäytteenä). Se voi olla jopa niin yksinkertaista kuin sylkeminen kuppiin tai heittäminen ja sylkeminen suuvedellä.

3. 

   Etsi epätavallisten bakteerien esiintymistä. Jos sinulla on primaarinen immuunipuutossairaus, saatat huomata olevasi isäntänä bakteereille, kuten epätyypillisille mykobakteereille (mikä viittaa IFN-yR-vikaan), Pneumocystis jirovecii (mikä viittaa vakavaan yhdistettyyn immuunipuutokseen - joka tunnetaan myös nimellä SCID - tai Hyper IgM -oireyhtymä). Lääkäri havaitsee nämä bakteerit analysoidessaan infektioasi tunnistavia limakalvo- tai muita kehonestenäytteitä.
   • IFN-yR-viat ovat geneettisiä epäsäännöllisyyksiä, jotka lisäävät alttiutta mykobakteereille, mukaan lukien bakteerit, jotka aiheuttavat tuberkuloosin, vakavan keuhkosairauden.
   • Hyper IgM -oireyhtymä on primaarinen immuunipuutos, jolla on viisi tyyppiä. Jokainen muunnelma liittyy puutteellisiin geeneihin, jotka johtavat oireisiin, kuten usein infektioihin, hepatiitti C: hen, kilpirauhasen vajaatoimintaan ja niveltulehdukseen.
   • SCID on vakava immuunipuutos, jolle on tunnusomaista vialliset T- ja B-solut. SCID-potilaiden on usein elettävä täysin steriilissä ympäristössä, koska he ovat erityisen alttiita infektioille.

4. 

   Etsi tiettyjä allergisia ja autoimmuunisairauksia. Autoimmuunisairaudet ovat olosuhteita, joissa kehon immuunijärjestelmä ei vain suojaa sinua ulkoisilta uhilta, vaan se hyökkää myös itse kehosi soluja vastaan. Allergiset reaktiot ovat esimerkki autoimmuunisairaudesta. Allergioiden tai autoimmuunisairauksien oireita, joita saatat kokea primaarisen immuunipuutoksen yhteydessä, ovat:
   • kutisevat, punaiset, vetiset silmät
   • aivastelu
   • yskiminen
   • kurkun kutina
   • hengityksen vinkuminen tai hengitysvaikeudet

5. 

   Hanki röntgen. Röntgenkuva voi diagnosoida, onko sinulla sinuiitti, keuhkosairaus tai vastaava keuhkosairaus, joka voi viitata primaariseen immuunipuutossairauteen. Röntgenkuvat ovat kivuttomia toimenpiteitä, joissa vierailet sairaalassa tai lääkäriklinikalla ja jossa osa kehostasi kuvataan erityisellä laitteella, joka tunnetaan nimellä röntgenlaite. Tulosten röntgenkuva voi auttaa lääkäreitä näkemään ihosi läpi luurankoon ja muihin sisäisiin kehon rakenteisiin.

6. 

   Hanki CT-skannaus. CT (tietokonetomografia) ei ole toisin kuin röntgenkuva. Kuten röntgenkuva, CT-skannaus on kivuton ja antaa lääkärisi tutkia rintakehääsi, vatsaasi ja lantioasi infektioiden ja muiden epäsäännöllisyyksien varalta. Mutta kun röntgenkuva tuottaa vain yhden kuvan kerrallaan, CT-skannaus käyttää tietokoneita kerrostetun kuvan ja jopa kolmiulotteisten kuvien saamiseksi paremman käsityksen siitä, mitä sisälläsi tapahtuu.
   • TT-skannaukset ovat hyödyllisiä myös keuhkotoiminnan määrittämisessä ja keuhko- ja poskiontelo-ongelmien havaitsemisessa, jotka, jos ne jatkuvat, voivat viitata primaariseen immuunipuutossairauteen.
   • Jos saat CT-tutkimuksen, sinua pyydetään paastoamaan 12 tuntia ennen skannauksen saamista. Käytä löysää, mukavaa vaatetusta tapaamiselle äläkä käytä koruja.
   • Varsinaisen skannauksen aikana joudut makaamaan levylle, joka sitten liukuu putken sisään. Putki pyörii ympärilläsi ja joudut makaamaan paikallaan, kunnes skannaus on valmis.

7. 

   Hanki verikoe. Jos sinulla on ensisijainen immuunipuutos, B-solut (eräänlainen vasta-aineiden tuottamisesta vastaava valkosolu) ja T-solut (sieni-infektioiden torjunnasta vastaava valkosolujen tyyppi) voivat olla toimintahäiriöitä. Verikoe voi määrittää, toimivatko B- ja T-solut oikein. Verikokeen saamiseksi sovi tapaaminen lääkärisi kanssa.
   • Lääkäri puhdistaa ihon sen laskimon yläpuolella, josta veresi otetaan, antiseptisellä aineella. He saattavat myös sitoa käsivarren juuri pistoskohdan yläpuolelle.
   • Tunnet pienen piston, kun neula tulee suoneesi.
   • Jälkeenpäin lääkäri sitoo paikan, josta he vetivät veresi. Sinua saatetaan pyytää istumaan tai makaamaan muutaman minuutin ajan.

8. 

   Tutki sukuhistoriaasi. Ensisijaiset immuunipuutokset periytyvät usein perheenjäseneltä. Jos vanhemmillasi, isovanhemmillasi, sisaruksillasi tai muilla perheenjäsenilläsi oli ensisijainen immuunipuutos, sinulla on todennäköisemmin myös sellainen.
   • Jos et ole varma sukuhistoriastasi, kysy vanhemmalta tai muulta sukulaiselta, jos he tietävät ketään perheessäsi, jolla on ensisijainen immuunipuutos.
   • Kirjoita muistiin mahdollisimman paljon tietoa, mukaan lukien oireet ja heidän erityisen immuunipuutossairautensa nimi, ja anna nämä tiedot lääkärillesi.

Menetelmä 3/3: Ensisijaisten immuunipuutosten tunnistaminen lapsilla

1. 

   Etsi kehityshäiriöitä. Kehityspoikkeamat - epänormaali kasvu tai kehitys - voivat viitata primaarisen immuunipuutoksen esiintymiseen. Kehityksen poikkeavuuksia voi ilmetä sydämessä, ihon, luuston tai kasvojen pigmentaatiossa.
   • Esimerkiksi, jos lapsesi saa lääkärintarkastuksen ja lääkäri toteaa, että hänellä on rakenteellinen vika tai kardiomyopatia (tila, jossa sydän kamppailee toimittamaan verta kehoon), primaarinen immuunipuutos voi olla syy.

2. 

   Etsi epäonnistuminen menestyä. Epäonnistuminen on tilanne, jossa lapsesi ei voi lihoa tai kasvaa terveellä nopeudella. Jos lapsesi ei ole onnistunut menestymään - ehkä toistuvan sairauden takia - tämä voi olla tärkeä vihje siitä, onko hänellä primaarinen immuunipuutos. Vie lapsesi lääkärille säännöllisiin tarkastuksiin, kun he kasvavat.
   • Epäonnistuminen diagnosoidaan yleensä, kun lapsesi on vain vauva. Lapsena lapsesi tulisi kaksinkertaistaa painonsa neljän ensimmäisen kuukauden aikana.
   • 12 kuukauden ikäisenä vauvan olisi pitänyt kolminkertaistaa painonsa.
   • Lapsesi lääkäri voi kertoa sinulle, kuinka usein heitä tulisi nähdä ja mitä voit tehdä kukoistamisen epäonnistumisen korjaamiseksi, vaikka se ei johtuisi ensisijaisesta immuunikatosta.

3. 

   Etsi kehitysviiveitä. Toinen lapsuuden tila, joka voi antaa todisteita primaarisesta immuunipuutoksesta, on kehityksen viivästyminen. Tämä kuvaa useita mahdollisia olosuhteita ja käyttäytymistä. Jos sinulla on huolta lapsesi kehityksestä, ota yhteyttä lääkäriisi, jotta hän voi diagnosoida lapsesi. Kehityksen viivästyminen voi tarkoittaa, että lapsi:
   • eivät opi samalla nopeudella kuin ikäisensä
   • ei voi puhua tai ymmärtää puhetta ikään sopivalla tasolla
   • on ongelmia koordinaation, liikkuvuuden tai tasapainon kanssa
   • ei harjoita ikäänsä sopivaa sosiaalista käyttäytymistä
4. Varo kroonisia infektioita. Joko lievät tai vaikeat krooniset infektiot voivat myös osoittaa, että lapsella voi olla primaarinen immuunipuutos. Kerro lapsesi lääkärille kaikista lapsen infektioista, mukaan lukien:
   • ihoinfektiot
   • vilustuminen
   • korvatulehdukset
   • keuhkoinfektiot
   • allergiat

Yhteisökysymykset ja vastaukset

Vinkkejä

• Jokaisella 500 ihmisestä on jonkinlainen immuunijärjestelmän vika.

Joka päivä wikiHow'ssa työskentelemme ahkerasti antaaksemme sinulle pääsyn ohjeisiin ja tietoihin, jotka auttavat sinua elämään parempaa elämää, riippumatta siitä, pitävätkö sinut turvallisempana, terveellisempänä tai hyvinvointina. Nykyisten kansanterveys- ja talouskriisien aikana, kun maailma muuttuu dramaattisesti ja me kaikki opimme ja sopeudumme päivittäisen elämän muutoksiin, ihmiset tarvitsevat wikiHow'ta enemmän kuin koskaan. Tuesi auttaa wikiHow'ta luomaan syvällisempiä kuvitettuja artikkeleita ja videoita ja jakamaan luotettavan opetussisällömme miljoonille ihmisille ympäri maailmaa. Harkitse osallistumista wikiHow: hon tänään.